Donnerstag, 17. April 2014

Invasive Diagnostiken

Februar 28, 2010 by  
Filed under Schwangerschaft

© Benjaminet - Fotolia.comUm Veränderungen der Erbsubstanz des ungeborenen Kindes auszuschließen, können zwei verschiedene Untersuchungsmethoden durch geführt werden: möglich sind die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) sowie die Chorionzottenbiopsie (Gewebeentnahme des Mutterkuchens). Die Durchführung der Amniozentese ist allerdings erst ab der 15. Schwangerschaftswoche möglich, tendenziell wird diese sogar erst ab der 16. oder 17. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Nur selten findet eine Amniozentese ab der 10. Schwangerschaftswoche (Frühamniozentese) statt.

Bei der Amniozentese werden Zellen des Kindes aus dem Fruchtwasser entnommen, die anschließend aufbereitet und auf ihre Chromosomen hin untersucht werden. Bei diesem Verfahren lassen sich (sofern danach gesucht wird) jede Menge Krankheiten erkennen bzw. ausschließen. Zu den häufigsten Chromosomenanomalien gehören das Down-Syndrom sowie Störungen der Chromosomen 13 oder 18. Die Untersuchung ist vor allem dann effektiv, wenn beispielsweise einer der Eltern oder sogar beide Elternteile an einer Chromosomenstörung leiden und die Schwangerschaft im Falle der Erkrankung des ungeborenen Kindes beenden möchten. Aber Vorsicht: da die Amniozentese Risiken birgt, sollte sie ausschließlich von einem erfahrenen Arzt durchgeführt werden. Zu Beginn wird mit dem Ultraschall das größte Fruchtwasserdepot ermittelt. Per Ultraschall wird zudem der Vorgang beobachten, wenn die Punktion mittels einer dünnen Nadel geleistet wird. Hierbei wird die Nadel durch die Bauchdecke eingeführt. Die Schmerzen dabei sind mit einer etwas schmerzhafteren Blutentnahme vergleichbar. Durch die Kanüle kann eine kleine Menge (ca. 20 ml) Fruchtwasser entnommen werden. Anschließend wird dieser wieder herausgenommen und die kleine Wunde wird mit einem Pflaster abgedeckt. Der gesamte Vorgang dauert lediglich einige Minuten. Nur selten kommt es zu Wehen und/ oder Blutungen. Aber auch wenn dies passiert, kommt es nur bei etwa 1 Prozent aller Amniozentesen zu einer Fehlgeburt. Das Risiko eines ungewollten Schwangerschaftsabbruchs ist daher relativ gering.

Ob eine Amniozentese durchgeführt werden sollte, hängt von verschiedenen Faktoren ab. Zuerst einmal sollte überlegt werden, welche Konsequenzen eine mögliche Behinderung des Kindes haben könnte. Entscheiden sich die Eltern stets für das Kind, also selbst im Falle von erblichen Erkrankungen, ist eine Amniozentese nicht sinnvoll. Darüber hinaus sollte überlegt werden, wie hoch das Risiko der Chromosomenstörung liegt, dies lässt sich anhand des Alters und der Nackenfalte des ungeborenen Kindes errechnen. Zum Vergleich: das Risiko des Down-Syndroms (Trisomie 21) liegt bei 1:2000. Das Risiko der Fehlgeburt durch die Amniozentese allerdings bei 1:100 bis 1:1500.

Vor einigen Jahren noch lag das mütterliche Grenzalter bei 35 Jahren. Schwangere ab diesem Alter tragen ein höheres Risiko, ein behindertes Kind zu gebären. Das Risiko ist mit dem einer Amniozentese vergleichbar. Allerdings muss dabei beachtet werden, dass eine Fehlgeburt ganz andere Konsequenzen mit sich zieht, als ein Kind mit einem Down-Syndrom. Daher ist die Durchführung der Amniozentese abhängig von den Wünschen der Eltern. Einige junge Frauen trauen sich nicht zu, ein Kind mit dem Down-Syndom groß zu ziehen, sie bevorzugen aus diesem Grund das Risiko der Fehlgeburt. Der Arzt kann den werdenden Eltern lediglich beratend zur Seite stehen, er wird die Risiken neutral abwägen. Die Entscheidung liegt letztendlich bei den Eltern selbst.

Das Ergebnis der Amniozentese erhalten die Eltern etwa 10 bis 14 Tage nach dem Eingriff. Häufig ist es möglich gegen einen Aufpreis von etwa 100 Euro schon nach 24 Stunden das Ergebnis mittels eines Schnelltests (Fluores-in-situ-Hybridisierungs-Analyse) zu bekommen. Der endgültige Befund allerdings wird hierbei ebenfalls erst nach 10 bis 12 Tagen übermittelt.

Die geeignete Chromosomenanalyse vor der 14. Schwangerschaftswoche ist die sogenannte Chorionzottenbiopsie. Die Untersuchung an sich ist der Amniozentese sehr ähnlich, der einzige Unterschied ist, dass bei der Chorionzottenbiopsie Gewebe aus dem Mutterkuchen anstatt Fruchtwasser entnommen wird. Die Gewebeentnahme kann bereits ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Da mehr Zellen gewonnen werden, lässt sich bereits nach einigen Stunden eine erste Diagnose stellen. Zu beachten ist jedoch, dass es bei diesem Verfahren zu mehr Fehlgeburten als bei der Amniozentese kommt. Das Risiko ist höher, allerdings kann ein gewünschter Schwangerschaftsabbruch bei entsprechendem Ergebnis viel früher und daher schonender durchgeführt werden.

Mit dem sogenannten Triple-Test lässt sich ebenfalls das Risiko für eine Chromosomenstörung abschätzen. Bei diesem Test wird unter Berücksichtigung des mütterlichen Alters und des Schwangerschaftsfortschrittes eine Risikoanalyse für das Vorliegen eines Down-Syndroms mit Hilfe der Hormone Beta-hCG, Estriol und Alpha-Fetoprotein berechnet. Bei der Berechnung ist das Schwangerschaftsalter ganz entscheidend. Allerdings kann der Triple-Test sogar unter exakten Angaben nur in 50 bis 70 Prozent der Fälle des Down-Syndroms die Krankheit erkennen. In 5 bis 30 Prozent der Werte errechnet der Test außerdem erhöhte Werte, obwohl gar keine Trisomie 21 vorliegt. Der Triple-Test ist deshalb sehr ungenau. Zudem kann der Test nicht mehr Mehrlingsschwangerschaften angewendet werden, da hierbei andere Normwerte vorliegen.